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【新华网】发病率三十万分之一的罕见病患儿,终于顺利出院
2021-03-18 11:44:43 来源:新华网 浏览次数:

刚出生的小宇(化名)每月才长1斤,生长发育低于同龄儿;两个月大时,发现血红蛋白、血小板减少,肝脾肿大……起初怀疑是白血病,但一系列检查后排除了,原因到底是什么?在基因检测的帮助下,谜团终于解开:小宇得的是恶性婴儿型石骨症,一种发病率只有1/300000的罕见病。

父母带着小宇来到国家儿童医学中心北京儿童医院,该院自2006年开始通过造血干细胞移植治疗石骨症。在这里,小宇的造血干细胞移植术成功完成,并于3月10日顺利出院。

刚出生就得了罕见病,发病率只有三十万分之一

2020年5月5日,小宇出生了,体重7斤多。小宇的妈妈是一名重症监护室护士,细心的她发现孩子长得很慢,2个月大时便开始就诊,后来又发现他的右下肢出现肿胀。2020年8月,小宇的基因检测结果证实了石骨症这个诊断。

当地医生告诉小宇父母,小宇得的是恶性婴儿型石骨症,发病率仅为1/300000。造血干细胞移植是唯一的治疗方法,但移植风险高,当地医院治不了,建议去国家儿童医学中心北京儿童医院。

于是,家长带着小宇来到北京儿童医院,来到干细胞移植科秦茂权主任医师的门诊。秦茂权初步评估了小宇的情况,并告诉家长异基因造血干细胞移植术有望治愈该病。并收入干细胞移植病房,病房安排朱光华副主任医师负责。

2020年11月,在北京儿童医院医护人员的精心治疗下,小宇的感染得到控制,骨折也恢复了,住进了移植仓进行单倍体异基因造血干细胞移植术,手术获得成功。随后,在干细胞移植团队的努力下,一步步克服急性移植物抗宿主病、移植相关血栓性微血管病、肠道感染等石骨症常见的移植相关并发症,正是这些并发症严重影响了石骨症患儿的生存率。不到1岁的小宇,也非常配合治疗,坚强的他近3个月不能吃喝,完全靠静脉营养维持生命。

2021年3月,小宇的生命体征开始逐渐趋于平稳,各种并发症得到有效控制,各项指标逐渐好转,并逐步恢复饮食,精神状态好转,达到出院标准。10个月大的他,在医护人员查房时,会调皮地眨眼睛“放电”,也会挥动小小的手掌。

恶性石骨症诊断难度、治疗难度都很大

石骨症又称大理石骨、骨硬化,是一种罕见的骨发育障碍性疾病,最早由Albers-Schonberg(1904年)发现,又叫Albers-Schonberg病。其中恶性婴儿型石骨症病情严重,多于1岁内发病,10岁内死亡率高。此类患者出生后很快就会出现进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,脑积水和自发性骨折等。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,还常伴有失明。该病病程进展快,常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。

造血干细胞移植是恶性婴儿型石骨症的唯一治愈方法。一般来说,在出现严重并发症前的疾病早期进行移植效果更好。但由于本病非常罕见,诊断难度大,不少患儿诊断明确时,已经出现失明、失聪、智力发育异常或反复感染,失去移植时机。

多学科协作助力诊治,治疗水平位居全球前列

北京儿童医院干细胞移植科自2006年起开始通过造血干细胞移植治疗石骨症,目前已累积了54个病例。在全球已报道的单中心数据中,北京儿童医院干细胞移植治疗石骨症病例数位居前列。

“我们治疗的第一位患者已经上了高中,生活、学习都很正常,现在还经常跟我们分享照片.”秦茂权说,在这54例患儿中,最小的患儿移植时仅4个月,体重6公斤;患儿的最长随诊时间为15年。移植后,患儿的骨骼均出现不同程度修复,身高等生长发育指标均逐步追上正常同龄儿。

在石骨症的治疗成功率上,北京儿童医院也处于国际领先水平。据权威期刊《BLOOD》发表的2015年全球多中心石骨症治疗数据报道,同胞全合来源异基因造血干细胞移植5年总体生存率62%,其他供者来源(包括无关全合供者,亲缘单倍型供者)的仅为42%。而北京儿童医院治疗病例5年总体生存率达76.7%,移植难度更高的亲缘单倍型供者移植的生存率则高达73.9%。

石骨症症状涉及多器官多系统,为此,北京儿童医院对石骨症的治疗采用多学科协作,干细胞移植科与眼科口腔科、神经中心、康复科影像中心等科室密切合作,共同管理,监测相关并发症,及时进行专科治疗,提高患儿生存质量。此外,干细胞移植科还与北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室合作,为石骨症患儿家庭提供遗传咨询服务,指导石骨症家庭优生优育。为提高全国石骨症的诊治水平,北京儿童医院还牵头组织全国各地移植中心,开展中国儿童造血干细胞移植协作组-石骨症的多中心前瞻性临床研究,提高医务工作者对该病的认识和规范化诊治水平,让更多石骨症患者受益。(文/骆燕辉 杨骏)

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